腰痛や座骨神経痛を招く椎間板ヘルニアの原因遺伝子の１つを、理化学研究所と慶応大、富山大、京都府立医科大の研究チームが発見しています。

これまで椎間板ヘルニアの発症には遺伝的な要因が関与するとされ、いくつかの遺伝子が報告されていたものの、その作用機序はよくわかっていませんでした。

研究チームは、椎間板ヘルニアの原因遺伝子のひとつが軟骨組織だけにある「１１型コラーゲン」を構成する遺伝子「COL１１A１」のたった1つのDNA塩基配列の違いであることを突き止めました。

この遺伝子は椎間板に特異的に発現することや、１１型コラーゲンの異常が脊椎の変性を引き起こすことが知られていました。
日本人の椎間板ヘルニアの患者と疾患にかかっていない人の間のCOL１１A１の多型を統計的に調べ、この遺伝子の中のある多型が椎間板ヘルニアと強い相関関係があることを見つけました。
その結果、特定の部位の塩基の種類がチミンの人は、シトシンの人に比べ、１１型コラーゲンを生み出す働きが１／３程度に低下し､約１．４倍発症しやすくなることが分かりました。

研究チームは２００５年に、椎間板ヘルニアの原因遺伝子の１つで、軟骨の成長を調整する働きのある「ＣＩＬＰ」を発見しています。
今回の遺伝子と組み合わせることにより、発症メカニズムの解明や発症リスク予測に役立つと共に､研究成果は新薬の開発につながるものと期待されています。

同グループによれば「今回の成果により、椎間板がヘルニアにならないように１１型コラーゲンが保護している分子メカニズムがまた１つ明らかとなり、画期的な治療法およびその治療薬の開発が大きく進む」としています。

なお本研究成果は、米科学誌「アメリカン・ジャーナル・オブ・ヒューマン・ジェネティクス（American Journal of Human Genetics）」１２月号に掲載されます。

理化学研究所プレスリリース： http://www.riken.go.jp/r-world/info/release/press/2007/071002/detail.html

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